Лабораторная диагностика МОДИ

Алгоритм рациональной ступенчатой диагностики

Комментарии
■ При обоснованных подозрениях на моногенетически обусловленный, неиммунологический , сахарный диабет всегда
нужно проводить диагностику из-за большого значения для терапии и долгосрочного прогноза.
■ Обоснованные подозрения существуют, если типичные диагностические признаки для сахарного диабета 1 типа или 2 типа
отсутствуют.
■ Типичными признаками являются низкие уровни С-пептида или Инсулина натощак или отсутствие аутоантител к при диабете 1 типа.
■ Положительный семейный анамнез, прослеживающийся на протяжении нескольких поколений без признаков метаболического
синдрома, как правило, связан с генетическими причинами
■ Необходимо провести генетическое консультирование до генетической диагностики и получить согласие на генетическое тестирование человека в соответствии с законом о генной диагностике.

Обзор наиболее распространенных генных мутаций / MODY-формы

Ген Ген MODY-Тип Частота Терапия
HNF1A Ядерный фактор гепатоцитов 1 альфа MODY 3 60 % Диетические меры, препараты сульфонилмочевины, возможно инсулин
GCK Глюкокиназа MODY 2 20 % Диетические меры
HNF4A Ядерный фактор гепатоцитов 4 альфа MODY 1 5-10 % Диетические меры, пероральные гипогликемические средства, инсулин
HNF1B Гепатоцитарный ядерный фактор 1 бета MODY 5 5 % Инсулин

Все остальные формы МОДИ очень редкие и имеют показатель менее 1%, поэтому они не рассматриваются здесь. Если исключены
перечисленные наиболее распространенные формы МОДИ и существует постоянное клиническое подозрение, то может быть
предложено генетическое диагностическое тестирование других форм МОДИ. Для этого обратитесь в свою лабораторию.

Autoren:
PD Dr. Dietmar Plonné, Dr. Andreas Krebs, Limbach Gruppe
Literatur:
1. Murphy R, Ellard S, Hattersley AT: Clinical implications of a molecular
genetic classification of monogenic β-cell diabetes. Nature Clin Pract
Endocrinology & Metabolism 2008; 4 (4): 200-213.
Stand: August / 2015