Семинар «СОВРЕМЕННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ ВРАЧА»

Рады сообщить, что 16-го апреля Лаборатория Др. Рёдгера совместно с немецкой генетической компанией CeGat, провели научно-практический семинар «СОВРЕМЕННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ ВРАЧА» для врачей всех специальностей.

На сегодняшний день генетика, как наука, стремительно развивается, и модернизация генетических методов не стоит на месте. Применение молекулярно-генетических методов стало неотъемлемой частью при диагностике сложных заболеваний. Также генетические исследования играют важную роль в преимплантационной, пренатальной и постнатальной диагностике наследственных заболеваний.

Важной задачей остается применение данных методов в практике врача. Именно поэтому, представитель генетической компании CeGat сделал акцент в своей презентации на классификации методов молекулярно-генетической диагностики и применение их на практике.

Особое внимание было уделено теме «Секвенирование экзома» – масштабный скрининг всех белок-кодирующих генов в геноме (более 20 000 генов), мутации в которых отвечают за около 6 000 наследственных заболеваний.  Анализ экзома в большинстве случаев исключает необходимость проведения дополнительных генетических исследований, так как предоставляет большой объем информации о мутациях в генах человека.

Врач невролог-эпилептолог, Харитонов Владимир Игоревич, представил свой доклад с очень актуальной темой «Генетика эпилепсий». Эпилепсия — одно из самых распространенных неврологических заболеваний. В ее многофакторном патогенезе участвуют как наследственные, так и приобретенные факторы. Генетическая предрасположенность играет большую роль в понимание патогенеза и разработке новых стратегий лечения и профилактики.

Врач невролог Костенко Владимир Васильевич раскрыл тему генетической диагностики у больных БАС (Боковой амиотрофический склероз).
Боковой амиотрофический склероз — самая распространенная форма болезни двигательного нейрона, которая является нейродегенеративным заболеванием, поражающим двигательные нейроны в головном и спинном мозге. В большинстве случаев заболевание связано с мутациями в различных генах, которые приводят к дисфункции и в итоге к смерти определенных групп клеток мозга.

Подводя итоги семинара, мы выражаем благодарность спикерам и всем участникам семинара за проявленный интерес к актуальной проблеме и надеемся на дальнейшее сотрудничество!