РАСШИРЕННЫЙ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ

(41 врожденное наследственное заболевание)

Наверное, многие родители в недоумении — зачем делать новорожденному скрининг. Но прежде чем решить, нужен или нет скрининг младенцу, стоит разобраться, что это такое?
Большинство детей рождаются здоровыми. Тем не менее, существуют редкие врожденные гормональные и метаболические нарушения, которые невозможно определить у новорожденного по внешним признакам. Однако наличие таких врожденных нарушений у ребенка при отсутствии лечения и соблюдения диет может негативно отразиться на его умственном и физическом развитии, привести к инвалидности и даже смерти.

Эти нарушения относятся к наследственным, однако они могли никогда не диагностироваться ни в роду матери, ни в роду отца. Но супруги могут быть носителями «поврежденного» гена. За все признаки организма отвечает пара генов, которую получает ребенок от родителей (по одному гену от каждого) и если в его организм попадет два поврежденных гена — болезнь проявится, если только один — нет.

Коротко о самом главном

Простое исследование, позволяющее выявить врожденые наследственные заболевания обмена веществ, эндокринопатии, муковисцидоз в первые дни жизни и предотвратить их развитие.

В Украине на данный момент обязательным является скрининг пяти заболеваний: муковисцидоз, врожденный гипотиреоз,
фенилкетонурия, адреногенитальный синдром,галактоземия.
«Лаборатория Др. Рёдгера» с 27 августа 2018 года вводит расширенный скрининг новорожденных,который включает исследование на выявление 41 врожденного заболевания, среди которых болезни обмена веществ, эндокринопатии, муковисцидоз:

• Гипотиреоз;
• Адреногенитальный синдром;
• Дефицит биотинидазы;
• Галактоземия;
• Фенилкетонурия и гиперфенилаланинемия;
• Болезнь кленового сиропа (MSUD);
• Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи;
• Дефицит 3-OH-ацил-CoA-дегидрогеназы длинной
цепи;
• Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы очень длинной
цепи;
• Дефицит карнитина пальмитоилтрансферазы I;
•Дефицит карнитина пальмитоилтрансферазы II
(СРТ-II);
• Дефицит карнитина ацилкарнитина транслоказы;
• Глутаровая ацидурия I типа;

Как и когда проводится
тестирование новорожденного?

В течение первых 37-72 часов (доношенный
ребенок) или 48-72 ч часов (недоношенный
ребенок) жизни перед выпиской из родильного дома
у новорожденного берут несколько капель крови из
пятки, которые помещаются на специальную
фильтровальную бумагу с указанием фамилии, даты
рождения и веса ребенка. Взятие крови из пятки
является абсолютно безвредной для новорожденного
процедурой. Кровь высушивается и как можно
быстрее отправляется в лабораторию.
Как и когда проводится
тестирование новорожденного?
Скрининг можно провести и позже, но время для
предотвращения развития заболевания может быть
потеряно.

Правила забора материала

1. Скарификатором проколоть пятку.
2. Первую каплю крови промокнуть салфеткой.
3. Второй каплей пропитать круги на тестовой бумаге
с одной стороны (круги должны быть полностью
заполнены кровью (Рис. 1).
4. Высушить тестовую бумагу при комнатной
температуре в темном месте (без воздействия
прямых солнечных лучей и нагрева).
Лабораторные методы, используемые
для проведения скрининга
Код услуги – 1992.
Материал — кровь на тест-бумаге.
Срок выполнения – 10-14 дней.
Рис. 1

• Изовалериановая кислота (IVA);
• Муковисцидоз (Кистозный фиброз);
• Тирозинемия I типа;
• Классическая гомоцистинурия;
• Дефицит MTHFR
(Метилентетрагидрофолатредуктаза) , Cbl-D-Hcy, Cbl
E-, G- дефект;
•Cbl C-, D-, F-, J -дефект, дефицит транскобаламина II;
• Изолированная метилмалоновая ацидурия (mut0-,
mut—, CblA-, CblB- дефект);
• Дефицит витамина В12;
• Пропионацидурия;
• Множественная недостаточность ацил-CoAдегидрогеназы
(MADD);
• Дефицит 3-гидрокси-3метилглутарил-КоА-лиазы
(HMG-CoA-Lyase);
• Дефект транспортера карнитина;
• Цитруллинемия I типа;
• Дефицит аргининосукцината лиазы;
• Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1( CPS-1),
дефицит N-ацетилглутаматсинтетазы (NAGS),
дефицит орнитин-транскарбамилазы (OTC), дефицит
аргиназы, синдром ХХХ.

Лабораторные методы, используемые
для проведения скрининга

• Для определения ТТГ и 17-гидроксипрогестерона
используется иммунофлуоресцентный анализ на
основе реакций антиген-антитело.
• Измерение активности галактозы-1-Pуридилтрансферазы
проводят с помощью тестов для
определения активности галактозо-1-Pуридилтрансферазы
путем измерения образования
NADPH +.
• Для определения общей галактозы и галактозы-1-
фосфата — галактоза и галактоза-1-фосфат разбиваются
ферментативно, образуя концентрацию,
пропорциональную количеству красящего вещества.
Концентрация рассчитывается фотометрически по
оптической плотности.
• Для определения активности биотинидазы был
разработан собственный метод, с помощью которого
активность биотинидазы может быть определена путем
образования красящего вещества фотометрически.
• Тандемная масс-спектрометрия количественно
определяет различные метаболиты после химической
дериватизации с использованием стандартных
субстанций, маркированных стабильными
изотопами. Идентификация субстанций происходит
посредством комбинации измерения веса
специфических фрагментов с помощью двух
последовательно соединенных масс-спектрометров.
• Для скрининга новорожденных на муковисцидоз все
образцы анализируют на иммунореактивный трипсин
(IRT). Определение проводят аналогично TТГ и 17-
гидроксипрогестерону с помощью коммерческих тестнаборов
PerkinElmer Life Sciences (Финляндия) на
основе реакций антиген-антитело, с помощью
флуоресцентного измерения с временной задержкой
атомов европия.

Результат скрининга – это не диагноз

Чаще всего результаты скрининга новорожденного
оказываются отрицательными – факт об этом заносится
в медицинскую карту ребенка.
Если же тест показал положительный результат на какоелибо
из заболеваний – родителям сообщают о том, что у
ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную
болезнь и назначают дату повторного тестирования. Очень
важно провести повторный анализ как можно скорее.
И только в том случае, если повторное исследование дало
положительный результат, малышу назначается
соответствующая терапия.
В большинстве случаев срочное лечение обеспечивает
больному ребенку возможность нормального развития и
помогает предотвратить большую часть последствий
врожденного заболевания.

Код услуги – 1992.
Материал — кровь на тест-бумаге.
Срок выполнения – 10-14 дней.